Curso Gratuito de Introdução à Síndrome de X Frágil
A síndrome do X frágil é uma condição hereditária que determina alterações no desenvolvimento intelectual e no comportamento. Síndrome do X Frágil, Síndrome de Escalante ou Síndrome de Martin & Bell é a 2ª causa herdada mais comum de retraso mental, e é também a causa conhecida mais comum do autismo. Estima-se que afete 1 em cada 4000 homens e 1 em cada 6000 mulheres, com 1 em cada 150 mulheres sendo portadora do gene FMR1.
Conteúdo Programático
- Síndromes de Instabilidade Cromossômica (Anemia de Fanconi, Síndrome de Bloom, Síndrome de Cockayne)
- Sinais e Sintomas da Síndrome de X Frágil
- Alterações Estruturais dos Cromossomos
- Alterações numéricas dos cromossomos
- Padrões de Herança Monogênica (Herança Autossômica, Dominante Herança, Autossômica Recessiva, Herança Dominante Ligada ao X)
- Perturbações do Espectro X Frágil
- O diagnóstico molecular da Síndrome de X Frágil, fatores genéticos e hereditariedade
- As novas tecnologias como promotoras da inclusão social
